Connaissances spécifiques à acquérir :
– génétique de la déficience intellectuelle et des troubles psychiatriques, dysmorphologie et anomalies du développement embryonnaire, syndromes génétiques fréquents, neurogénétique (muscle, neuropathie, maladies dégénératives), oncogénétique, déficit immunitaire, dermatogénétique (tissu conjonctif, phanères), néphrogénétique, cardiogénétique, pathologies vasculaires, ORL ophtalmologie, maladies métaboliques, anomalies des membres, maladies osseuses, anomalie de la croissance, poumon, digestif, rhumatologie, maladies inflammatoires.
– connaître les possibilités thérapeutiques en génétique, en particulier les thérapies ciblées

Connaissances transversales à acquérir :
Au cours de la phase 2 dite d'approfondissement, l'étudiant approfondit les connaissances et les compétences acquises lors de la phase socle nécessaires à l'exercice de la spécialité.
A l'issue de la phase d'approfondissement, l'étudiant inscrit dans une spécialité médicale ou chirurgicale dispose des compétences cliniques et comportementales lui permettant :
- de faire le diagnostic des pathologies courantes de la spécialité ;
- d' assurer la prise en charge diagnostique et thérapeutique d'un patient à l'aide d'arbres décisionnels et de prendre en charge certaines complications ;
- de maîtriser les dispositifs médicaux spécifiques à la spécialité.
A ce titre, il est capable :
- de pratiquer dans leur totalité les actes les plus courants de la spécialité qu'il poursuit ou certains de ceux qui relèvent d'une urgence ;
- de s'assurer de la compréhension de l'information transmise et de transmettre des informations à ses collègues dans le cadre de la continuité des soins ;
- d'effectuer le tri, dans le cadre des compétences acquises en phase socle sur la gestion des urgences médicales, en cas d'afflux massif de malades ou de blessés ;
- de participer à la gestion des situations sanitaires exceptionnelles ;
- d'informer un patient sur un protocole de recherche ;
- d'évaluer les méthodologies et critiquer les conclusions d'études cliniques ;
- de participer à la rédaction d'un protocole de recherche clinique ;
- de présenter les résultats d'un travail de recherche ;
- de participer à la rédaction d'un article scientifique ;
- de produire, mettre en partage ou échanger des données de santé de manière dématérialisée, dans le respect du cadre juridique applicable.
Il connait également :
- le cadre médico-légale et médico-social de la pratique médicale ;
- les différents types d'exercice et de prise en charge de la médecine, notamment ambulatoire et l'hospitalisation à domicile ;
- les principes de la sécurité des soins et les différents types de vigilance.
Il participe activement aux démarches de qualité et de sécurité des soins mises en place dans les différents services ou structures où il est en stage.
En outre l'étudiant inscrit dans une spécialité chirurgicale ou dans une spécialité ayant une composante interventionnelle, est capable :
- de rédiger et de coder un compte-rendu opératoire ou interventionnel ;
- d'effectuer certains temps opératoires des interventions à accomplir au cours de la phase de consolidation.

Stages de niveau II à réaliser dans la spécialité :
– 1 stage dans un lieu hospitalier agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique clinique
– 1 stage dans un lieu agréé à titre principal en génétique médicale et ayant une activité orientée vers la génétique biologique
– 2 stages libres